Betül Yasemin Keskin / Milliyet.com.tr – İngiltere’nin Kent bölgesinde yaşayan ailenin şimdi 1 yaşında olan çocukları Archie Squire, onlarca kere hastaneye kaldırılmasına karşın hayatını kaybetti. Hastalığı otopsi raporunda anlaşılan minik Archie, dünyada sadece 50 bireyde görülen bir hastalığa sahipti. Belirtileri başka hastalıklara benzeyen lakin teşhis edilmesi sıkıntı olan bu hastalık ise maalesef onu hayattan kopardı.
KABIZLIK VE NEFES DARLIĞI YAŞIYORDU
1’inci yaşının birinci aylarında Archie bebekte birtakım tuhaflıklar meydana gelmeye başladı. Kabızlık ve nefes darlığı yaşayan oğullarını gören ailesi onu doktora götürdü. Başlarda bebeğe yaygın bir teneffüs yolu enfeksiyonu olan bronşiolit teşhisi konuldu. Lakin minik Archie’nin şikayetleri bir türlü son bulmuyor, katlanarak devam ediyordu. Ailesi her kezinde doktora götürüyor, ne yazık ki yapılan müdahalelerin hiçbirinden olumlu sonuç alamıyordu. Bu süreç ailenin yaklaşık 10 sefer hastaneye gitmesini gerektirdi. Hastaneye son gidişlerinde ise oğullarının durumu giderek ciddileşti. Hastaneye yatırıldıktan sonraki gün iki kere peşe peşe kalp krizi geçiren minik Archie ne yazık ki hayatını kaybetti.
Oğullarının vefatıyla sarsılan aile yaşadıkları bu kaybı, tetkiklerin ihmâlkarlığı olarak yorumladı. Çünkü onlara nazaran bebeklerinin bir sorunu vardı lakin bu bir türlü bulunamamıştı. Archie’ye yapılan otopside ise gerçek gün yüzüne çıktı. ‘İzole kardiyak ventriküler inversiyon’ ismi verilen ve kolay tespit edilemeyen ender bir kalp rahatsızlığına sahipti. Bu durum hepimizin anlayabileceği formuyla kalbin odacıklarının (ventriküllerin) yanlış durumlarda olması durumunda meydana geliyordu.
Yapılan araştırmalar, 1966 yılından bu yana dünya çapında 50’den az izole ventriküler inversiyon hadisesinin bildirildiğini gösteriyor.
10 SEFER HASTANEYE GİTTİLER, DEVA BULUNAMADI
Yaklaşık 10 sefer doktora giden aileden son gelişlerinde kalbin ayrıntılı görünümü için eko (ses dalgaları aracılığıyla kalbin iç yapısıyla işlevlerinin incelenmesi ve değerlendirilmesi) istenmişti. Ancak ne yazık ki Archie bebeğe eko yapılamadan hayatını kaybetti. Aile otopsi sonrası aldıkları teşhisi duyduktan sonra yıkıldı zira onlara nazaran şayet kalbi daha ayrıntılı incelenmiş olsaydı tahminen bebekleri hayatta olabilirdi. Squire ailesi bebeklerinin hayatlarını kaybetmesinin sebebi olarak yetkilileri gösterdi ve bununla ilgili hukuksal süreci başlattı.
Henüz 1 yaşını yeni doldurmuş olan ve epeyce sağlıklı doğduğu kayıtlarda yer alan Archie bebeğe konulan izole kardiyak ventriküler inversiyon hastalığını, Çocuk Kardiyoloji Uzmanı Prof. Dr. Rukiye Eker Ömeroğlu ve Kardiyoloji Uzmanı Dr. Mert Palabıyık’a sorduk.
Dünya üzerinde hayli ender görülen bu hastalığı Prof. Dr. Rukiye Eker Ömeroğlu, hastalığı şu cümlelerde açıkladı: “Hepinizin bildiği üzere kalbimizin 4 boşluğu vardır. Üstteki küçük olan boşluklara kulakçık, alttaki daha geniş ve kas katmanı güçlü olan boşluklara karıncık denir. Kulakçıklar ve karıncıklar ortasında kalp kapakçıkları vardır. Kalbin dolma ve boşalma vaktine uygun halde açılıp kapanarak kulakçıklardan karıncığa kanın geçişini sağlarlar. Kalbimizin sağ tarafında yer alan kulakçık ve altındaki karıncık bedenden kullanılarak kirlenmiş oksijeni azalmış karbondioksiti yükselmiş kirli kanın geldiği boşluklardır. Buraya dönen kirli kan alttaki karıncıktan çıkan akciğer atardamarı ile akciğerlere sarfiyat. Nefes aldığımızda kanımızın karbondioksitini havaya verir, havanın oksijenini alarak kanımızın temizlenmesini sağlarız. Temizlenen kan akciğerlerden dönen toplardamarlarla kalbimizin soldaki boşluklarına döner ve sol karıncıktan çıkan aort damarıyla bütün bedenimize ve organlarımıza pak kan gönderilir. Kirlenen kan bir evvelki cümlede anlattığımız halde sağ boşluklara geri döner oradan akciğerlere sarfiyat, akciğerlerden sol kalbe aort ile bedene biçiminde bir döngüyle yaşamamızı sağlar. Kalpten akciğere gidip temizlenip kalbe geri dönüşe küçük dolanım, kalpten bedene gidip kirlenip akciğere geri dönüşe büyük sirkülasyon denir. İzole ventriküler inversiyonda sağdaki kirli kanın döndüğü sağ kulakçığın altındaki karıncık sol karıncık yapısındadır ve bu nedenle bu boşluktan çıkan damar da aorttur. Yani bedenden dönen kirli kan yeniden bedene geri döner. Pak kanın döndüğü sol kulakcık altındaki karıncık yapısı ise sağ karıncık yapısındadır ve buradan çıkan damar da akciğer atardamarıdır münasebetiyle gelen pak kan tekrar akciğerlere döner. Yani sıralı biçimde olması gereken küçük ve büyük deveran döngüsü yerine paralel dolanım kelam mevzusudur ve temizlenmeyen kanla yaşamak mümkün değildir. Bu bebekler teşhis alıp ameliyat edilmezlerse ekseriyetle 1 yaştan uzun yaşamazlar. O yaşa kadar yaşamalarını sağlayan da sağ ve sol boşluklar ortasında anne karnında olması gereken birtakım açıklıkların devam ediyor olmasıdır.”
HASTALIĞIN EN YAYGIN GÖRÜLEN BELİRTİLERİ
Henüz 1 yaşının birinci günlerinde hayatını kaybeden Archie bebek, 10 kere hastaneye götürülmüş lakin ne yazık ki hastalık teşhis edilememişti. Ebeveynleri gözle görülür belirtileri olduğunu fark eder etmez deva arasa da ne yazık ki sonuç bulunamadı. Pekala, bu hastalığın görülen en yaygın belirtileri neler? Uzm. Dr. Mert Palabıyık hastalığın tespitin sıkıntı olduğunu, kalpte ekstradan bir üfürüm oluşturmadığını lakin emme zahmetine bağlı olarak beslenememe, sık akciğer enfeksiyonları geçirme üzere şikayetlerin bariz olduğunu ekledi. Prof. Dr. Rukiye Eker Ömeroğlu ise bebeğe yapılan muayenede hiçbir bulgu saptanmasa bile emme zahmeti, kilo alamama, sık ve şiddetli nefes alma, morarma, ani renk solukluğu, bayılır üzere olma, terleme üzere klinik bir bulgu varsa kesinlikle kardiyolojik kıymetlendirme yapılması gerektiğinin altını çizdi.
Archie bebeğin yaşadıkları, akıllara “Ebeveynlerin bebeklerinde hangi belirtileri görmeleri önemli bir sorunun habercisi?” sorusunu getiriyor. Ömeroğlu, hastalığa sahip bebeklerde kan temizlenemediği için çoklukla morarma ve kalp yetersizliği bulguları olan kilo alamama, sık ve güçlü teneffüs üzere bulgular görülebildiğinin altını çizerek, “Söz konusu bebekte bu bulgular maalesef akciğer hastalığı olarak yorumlanmıştır. Kalp ve akciğer tıpkı emele hizmet eden iki organ olduğu için problemleri ortak bulgular verebilir” açıklamasında bulundu.
ANNE KARNINDA DA BAZEN FARK EDİLEBİLİYOR
Oldukça ender görülen bu kalp hastalığının doğuştan olduğunu ve genlerle aktarılmış olabileceğinin altını çizen Kardiyoloji Uzmanı Dr. Mert Palabıyık, teşhisin bazen anne karnında konulabileceğini belirtti. Türkiye’de de Sağlık Bakanlığı tarafından bu taramaların zarurî kılındığını ileten Palabıyık, hastalığın anne ya da baba üzerinde yapılan testler sonucunda değil, bebek anne karnındayken bebek üzerinde yapılan kıymetlendirme sonucu fark edilebileceğini ekledi.
Prof. Dr. Rukiye Eker Ömeroğlu da bu anomalilerin doğumdan evvel fark edilebileceğini fakat ne yazık ki birtakım anomalilerin çok bulgu veremeyebildiğini, doktorun de fark edemediği durumların olabileceğini ekledi. Ömeroğlu, şayet bebek söylenen belirtilere sahipse rastgele bir kardiyak bulgu olmasa da kardiyolojik kıymetlendirme yapılması gerektiğinin altını çizdi. Hastalığın fark edilmesi halinde tedavisinin ameliyat olduğunu ileten Prof.Dr. Rukiye Eker Ömeroğlu, kelamlarını şöyle noktaladı:
“Açık kalp cerrahisi ile ‘Senning’ ya da ‘Mustard’ operasyonu diye bilinen sistemlerle sağ kulakçık, kalbin solunda yerleşmiş lakin sağ karıncık yapısında olan ve akciğer atardamarına açılan karıncığa, sol kulakçık da sağda yerleşmiş ancak sol karıncık yapısında olup aorta açılan karıncığa ulaşacak formda çaprazlama yapılarak ameliyat edilir. Bu halde olağan deverana döndürülebilir.”